В Беларуси есть 90 пациентов с подтвержденным диагнозом «наследственный ангиоотек». Это редкое генетическое заболевание, которое представляет угрозу для жизни. О том, как живут пациенты с ангиоотеком, мы поговорили с председателем республиканского общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком» Ириной Овсяник.

«Почти в каждой семье, где есть НАО, потеряли кого-то из родных»

Наследственный ангиоотек (НАО) — это редкое генетическое заболевание, которое связано с дефицитом или неполной активностью в организме человека особого белка С1-ингибитора. Его нехватка (НАО l типа) или снижение функциональной активности (НАО ll типа) приводит к сложным биохимическим процессам, в результате которых отекают различные части тела и внутренние органы. Бывает также НАО lll типа, который не связан с уровнем С1-ингибитора и встречается редко: у 1% всех пациентов с НАО.

У больных могут отекать не только руки или ноги, но также лицо и гортань. В таком случае человек не может дышать — и возможен летальный исход. Проблема еще и в том, что пациент никогда не знает, где и когда может наступить отек, какую часть тела он затронет и насколько тяжелым будет. Поэтому человек живет в постоянном страхе и должен быть всегда начеку — готовым отправиться в больницу.

— Самая большая опасность для человека заключается в том, что он может не знать о своем диагнозе. Сейчас фактически единственный способ лечения отеков в Беларуси — свежезамороженная плазма. Используется донорская плазма, которая содержит достаточное количество С1-ингибитора.То есть, если у пациента возникает отек, он вызывает скорую и на несколько дней ложится в стационар. Он должен сам позаботиться о том, чтобы о нем знали в больнице, чтобы для него всегда была готова плазма и чтобы она была в достаточном количестве. Он также должен быть постоянно начеку, чтобы не уехать далеко от больницы.

Если же он не знает своего диагноза, ему не смогут помочь в случае приступа. Например, могут принять отек за аллергический и попытаться купировать его антигистаминными препаратами. Но в случае с НАО такие лекарства неэффективны, — объясняет Ирина. — В Беларуси почти в каждой семье, где есть НАО, потеряли кого-то из родных. Порой диагноз даже был установлен, но из-за отсутствия терапии, должных знаний у пациентов и медспециалистов больному не удалось сохранить жизнь.

Героиня рассказывает, что впервые узнала о существовании наследственного ангиоотека, когда этот диагноз поставили ее сестре.
— Мы познакомились с этим заболеванием после того, как умерла мама. Мы не знали, что у нее был НАО. Она всю молодость страдала от рвоты, тошноты и думала, что у нее проблемы с желудком. Иногда у нее случались отеки лица, но так как она была ветврачом и часто работала с антибиотиками, то считала, что у нее аллергия. Мама принимала антигистаминные средства, и нам казалось, что они помогают, ведь часто отеки могут проходят самостоятельно в течение нескольких дней. Однажды ее забрали с отеком лица в больницу, а наутро нам сообщили, что ее не стало, — вспоминает Ирина. — Через несколько месяцев такие же симптомы появились у моей сестры, и врачи направили всю семью пройти диагностику на НАО. Сестре подтвердили диагноз.

После этого девушка начала интересоваться темой и в 2017 году вступила в только что созданное Республиканское общественное объединение «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком». Через два года она стала его председателем. Сейчас в него входит 61 человек. Главная задача, которую ставит перед собой объединение, — помочь пациентам получить доступ к эффективным лекарствам. Полностью вылечить заболевание нельзя, но с помощью различных препаратов можно купировать уже развившиеся отеки либо проводить профилактику приступов. Тогда, по словам собеседницы, человек может полноценно жить до глубокой старости.

Заболевание может проявиться в любом возрасте — и в первый год жизни, и уже у взрослого человека. Как правило, первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда идет половое созревание. По данным общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком», средний возраст постановки диагноза в Беларуси — 12,5 лет. Но есть пациенты, которым диагностировали заболевание в 40 и даже 50 лет.

Причины отеков разнообразны: интенсивные физические нагрузки, переохлаждение, стресс, хирургические вмешательства, инфекционные заболевания, прием препаратов группы «ингибиторы АПФ», «блокаторы рецепторов ангиотензина ll». У женщин отеки могут возникать во время менструаций и при приеме пероральных контрацептивов, в период беременности.

«Хотим, чтобы пациенты не боялись уехать далеко от больницы»

— Мы хотим, чтобы пациенты жили полноценной жизнью, не боялись уехать далеко от больницы, потерять работу или не сдать сессию, — рассказывает Ирина. — В 2020 году ситуация лекарствами для пациентов с НАО в Беларуси стала меняться.Центр детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах по специальному разрешению Министерства здравоохранения Республики Беларусь закупил за счет собственных средств около 50 доз препарата, который не был зарегистрирован в нашей стране. Лекарство смогли получить дети, у которых бывают частые и сильные отеки. Для взрослых такая терапия пока не доступна.Еще в конце 2020-го — начале 2021 года в Белауси были зарегистрированы первые препараты для лечения острых приступов НАО и их профилактики. Это следующий шаг после свежезамороженной плазмы, а также аминокапроновой и транексамовой кислоты, которые малоэффективны.

Доза препарата стоит около 1000 евро, вводить его нужно каждый раз, когда возникает отек.

— У кого-то отеки бывают раз в месяц, у кого-то — несколько раз в неделю. В мировых рекомендациях сказано, что у пациента всегда должны быть две дозы препарата и что купировать нужно все отеки, вне зависимости от их тяжести, — рассказывает Ирина.

Так как наследственный ангиоотек — опасное для жизни заболевание, в общественном объединении надеются, что взрослые смогут получать препарат бесплатно. Но для этого нужно, чтобы его включили в перечень основных лекарственных средств.

— Тут назревает проблема: наши пациенты часто не обращаются за медпомощью, когда приступ не тяжелый и не угрожает жизни, предпочитают переждать отеки дома. У пациента может быть восемь отеков желудка и конечностей в месяц, а в медкарте не будет указано ни одного. Когда встанет вопрос, нужен ли такому пациенту препарат, могут возникнуть сложности. Поэтому мы призываем пациентов фиксировать все отеки в медкарте и разработали специальный «Электронный дневник пациента», который можно показывать врачу на приеме, — объясняет Ирина.

«Врачей, которые исследуют НАО, около пяти в стране»

Так как наследственный ангиоотек встречается редко, не все врачи хорошо понимают, как лечить это заболевание.

— В областных центрах есть аллергологи, иммунологи, которые знают о НАО. Но специалистов, которые проводят исследования в этом направлении, могут представлять Беларусь на семинарах и конференциях, по всей стране около пяти, — признается собеседница. — Поэтому мы проводим информационную работу среди врачей и пациентов. Стараемся выступать на медицинских мероприятиях, рассказывать о проблемах пациентов с НАО в Беларуси, раз в год организовываем встречи пациентов и врачей, чтобы у них была возможность познакомиться друг с другом, задать врачам вопросы и получить свежую информацию о наследственном ангиоотеке.

Она подчеркивает, что родственникам пациентов с НАО важно поддерживать больных.

— Даже если у человека отекает рука или нога, он не может застегнуть одежду, обуться и выйти из дома. В такие дни его активность значительно снижается, он не может ходить на работу и выполнять дела по дому. Для таких людей очень важна психологическая поддержка, чтобы их не упрекали: «Вот, ты не ходишь на работу», — объясняет Ирина.

Кроме того, родственники должны знать информацию о НАО, чтобы рассказать врачу, какую терапию применить.

— Бывает, что у пациента отекли дыхательные пути, ему сложно говорить. В таких случаях родственники должны быть готовы проследовать с ним и объяснить врачам бригады скорой помощи, как действовать. Часто бывает, что, даже если у пациента есть выписка о диагнозе, врачи могут вводить ему антигистаминные препараты, потому что никогда не слышали о НАО и действуют по протоколу. Поэтому мы стараемся направить свою работу на то, чтобы не только врачи узких специальностей, но и терапевты, врачи бригад скорой помощи знали о НАО, — рассказывает Ирина.

«Около 65% случаев остаются недиагностированными»

Распространенность заболевания в мире составляет один случай на 30−50 тысяч человек. Если ориентироваться на эту статистику, в Беларуси должно быть около 200−250 больных наследственным ангиоотеком.

— Сейчас у нас диагностировано 90 пациентов. Мы считаем эту цифру весомой, потому что даже в соседних странах — Украине, Казахстане — диагностика налажена не так хорошо. Но еще около 65% случаев остаются недиагностированными. Мы стремимся к тому, чтобы таких случаев не осталось совсем, — делится Ирина.

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. То есть, если у одного из родителей есть НАО, вероятность, что ребенок его унаследует, составляет 50%. Но порой мутация возникает спонтанно, даже если в семье никто не болел.
В Беларуси детей, у которых подозревают наследственный ангиоотек, направляют в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах. Взрослыми пациентами занимаются в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека. Если в семье есть хотя бы один человек, которому поставлен диагноз «наследственный ангиоотек», то проверяют всех его кровных родственников — детей, родных братьев и сестер, родителей.

— Бывает, что кому-то сложно доехать в Минск. Наше общественное объединение вместе с врачами организует заборы крови в областных и районных городах и направляет на анализы в Боровляны, — рассказывает собеседница. — Из-за эпидемиологической ситуации поехать на диагностику в столицу стало еще сложнее. Поэтому в 2020 году мы впервые стали использовать метод сухого пятна. Человек получает конверт, в котором находится специальная карточка для диагностики. Ему нужно проколоть палец на руке ланцетом, который продается в аптеке, капнуть каплю крови, запечатать конверт и отправить его на диагностику. Далее специалисты проводят генетический тест. Зная точное генетическое нарушение, врачи могут быстро определить его наличие или отсутствие у кровных родственников пациента с НАО. Благодаря этому методу в прошлом году удалось диагностировать заболевание у 18 человек, — рассказывает Ирина.

Если ранее ни у кого в семье заболевания не было, то нужно взять кровь из вены, чтобы определить концентрацию С1-ингибитора и его функциональную активность в крови, уровень С3, С4 компоентов системы комплемента. Потом делают полный генетическое исследовние. Это более длительный и дорогостоящий процесс.

У некоторых людей с генетически подтвержденным диагнозом может даже не быть отеков, поэтому заподозрить заболевание бывает сложно. Особенно если в семье с ним никто не сталкивался раньше.

— Особенно нужно насторожиться, если у кого-то из родственников есть похожие симптомы. Например, если возникают частые боли в животе, тошнота, рвота, но гастроэнтеролог не находит отклонений, это повод обратиться к аллергологу-иммунологу. Возможно, так проявляется отек желудка. Также следует обратить внимание на отеки, которые возникают только с одной стороны тела. — объясняет собеседница.

«Эстония может стать ориентиром для нас»

Ирина считает, что в последние годы растет осведомленность врачей: если раньше пациент должен был сам выяснять, чем он болеет, то сейчас все чаще терапевт или врач другой специализации может направить его к аллергологу. Хорошо развита диагностика наследственного ангиоотека. Для сравнения, в соседней Украине нет возможности провести диагностику внутри страны. Специалисты отправляют кровь в Европу и ждут несколько месяцев, оплачивают исследования сами пациенты. В России не у всех пациентов диагноз подтвержден генетически. Исследование количества С1-ингибитора и его функциональной активности, а также С3 и С4 не всегда позволяет точно установить диагноз, так как на их уровень могут влиять другие заболевания, прием некоторых препаратов. Эти тесты не подходят также детям до года и беременным. Преимущество генетического исследования в том, что можно диагностировать НАО любого типа у кровных родственников, в том числе досимптомно, обследовать пациентов любого возраста и даже плод беременной женщины, но стоимость таких исследований очень высока.

— В Беларуси всем пациентам генетический тест делали бесплатно. Нам хочется, чтобы на это и дальше выделяли средства, потому что обследовать всю семью дорого. Один тест стоит около 1000 рублей. А недавно у нас была семья, где заболевание выявили у семи человек, — объясняет Ирина.

Страной, чей опыт может перенять Беларусь, собеседница называет Эстонию.

— Эстония может стать ориентиром для нас. Осенью прошлого года мы организовали онлайн-встречу пациентов и пригласили девушку из этой страны. У них пациентов мало, 10−15. Как только человеку ставят диагноз, он получает на руки препарат для купирования отеков, группу инвалидности, которая дает ему право на бесплатную парковку, посещение бассейна. Если человек уезжает в поездку, он может получить дополнительную дозу препарата. Там хорошо налажена система, — рассказывает Ирина.