Что такое НАО?

Наследственный ангиоотёк — редкое и угрожающее жизни пациентов заболевание, которое возникает у одного из 30 000 – 50 000 тысяч человек. Симптомы НАО включают отёки различных частей тела, в том числе отёки лица, рук, ног, брюшной полости и гортани.

У пациентов НАО часто встречаются острые боли в области живота — следствие отёка внутренних органов. Отёк гортани может привести к удушью.

Заболевание обусловлено нарушением гена, отвечающего за протеин C1-ингибитор (C1-Inhibitor). Это генетическое нарушение приводит к выработке либо недостаточного, либо недостаточно активного числа С1-ингибитора. Нормальный C1-ингибитор участвует в регуляции сложных биохимических реакций в крови. Поскольку нестандартный С1-ингибитор не может выполнять возложенные на него функции, то возникает биохимическая неустойчивость, в результате которой и происходят нежелательные химические реакции, заставляющие капилляры выпускать жидкость в соседние ткани, тем самым вызывая отёк.

Наследственность при НАО

НАО является наследственным заболеванием. Если один из родителей болен, ребенок наследует заболевание с вероятностью в 50%. Однако отсутствие истории болезни в семье не исключает саму болезнь. По данным исследований, около 25% случаев заболеваний возникают в результате мутации гена C1-ингибитора. Такие пациенты могут передать измененный ген следующим поколениям.

Т. к. болезнь является редкой, то распространены случаи, когда пациенты НАО долгое время являются недиагностируемыми.

Симптомы НАО

неоднократные беспричинные приступы отёков рук, ног, лица, гортани, половых органов при отсутствии крапивницы (хотя последняя может наблюдаться у 25% пациентов, но без зуда, характерного для аллергических реакций);
появление отёков в детстве или подростковом возрасте, ухудшение состояния в период полового созревания;
абдоминальные приступы характеризуются мучительными болями в животе, тошнотой, рвотой и диареей, вызванными отёком кишечной стенки. Эти симптомы являются отличительными признаками НАО, потому что рецидивирующая боль в животе редко наблюдается при других типах ангиоотёка;
осиплость голоса и затруднение дыхания в случае отека гортани;
связь возникновения приступов с воспалительными заболеваниями, стрессовыми ситуациями, травмами;
длительность приступов, как правило, от 1 до 4 суток;
похожие симптомы у кого-либо из родственников (у 75% пациентов);
отсутствие адекватного ответа во время приступа на прием антигистаминных препаратов, глюкокортикостероидов, адреналина (эпинефрина), норадреналина, антибиотиков, противопаразитарных, ферментов, вазопротекторов.

Причины приступов НАО

В большинстве случаев отёки НАО возникают без видимых причин. Однако это не так, ведь даже небольшие переживания, стрессы, незначительные травмы, хирургические вмешательства, заболевания простудой или гриппом могут послужить триггером для приступа НАО. Травма в полости рта, вызванная стоматологическим вмешательством, может привести к отёку гортани. Спровоцировать приступ могут даже простейшие физические нагрузки: продолжительный набор текста на клавиатуре, несложная работа со строительными инструментами или садовыми принадлежностями и многие другие действия, значительно или не очень нагружающие мышцы и суставы организма человека.

У женщин болезнь может активизироваться в менструальный период и во время беременности. Использование противозачаточных таблеток и средств гормональной терапии может также спровоцировать приступы НАО.